Θαύμα: Τεστ γενετικής προδιάθεσης στη ΔΕΠ-Υ

Γράφει ο Δρ. Γιώργος Ευθυμίου*, μοριακός βιολόγος-γενετιστής PhD

Η ΔΕΠ-Υ είναι μία κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι οφείλεται κατά ένα μεγάλο μέρος σε μικρές βλάβες στο γενετικό υλικό των γονέων (μεταλλάξεις) οι οποίες μεταφέρονται στο παιδί, που αποκτά γενετική προδιάθεση για τη διαταραχή.

Η προδιάθεση δεν σημαίνει απόλυτα ότι το παιδί θα παρουσιάσει τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ. Η πορεία της διαταραχής επηρεάζεται τόσο από γεγονότα

– κατά τη διάρκεια της κύησης (περιγεννητικά αίτια) όσο και από

– περιβαλλοντικούς  παράγοντες μετά τη γέννηση (μόλυνση περιβάλλοντος, διατροφή κτλ.).

Η ΔΕΠ-Υ όμως είναι μία πρόσφατα προσδιορισμένη διαταραχή και δεν έχουν ακόμα βρεθεί τέτοια γονίδια-«στόχοι» για τεστ γενετικής προδιάθεσης. Όμως…

Φως στους μοριακούς μηχανισμούς έριξαν οι πρόσφατες μελέτες. Οι επιστήμονες είναι στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουν ελπιδοφόρα ευρήματα μέσα από τα  συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ. Πιο συγκεκριμένα, οι επιστήμονες εστιάζουν στα γονίδια που εμπλέκονται στην μετάδοση των νευρικών σημάτων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου, όπως αυτά που σχετίζονται με τη ντοπαμίνη (DRD4 και DRD5), τη νοραδρεναλίνη (NET1/SLC6A2, ADRA2A, ADRA2C) και τησεροτονίνη (5-HTT/SLC6A4, HTR1B, HTR2A, TPH2)².

Στις ΗΠΑ, είναι σε εξέλιξη μία μεγάλη κλινική μελέτη που διοργανώνεται από τα National Institutes of Health (ΝΙΗ) και περιλαμβάνει πάνω από 3,500 παιδιά με ΔΕΠ-Υ³. Σκοπός της μελέτης είναι να γίνει πιο ξεκάθαρη η γενετική αιτιολογία και όλες οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη διαταραχή. Επίσης, το 2013 το ισπανικό ερευνητικό κέντρο Basque Research αναγνώρισε 32 μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη ΔΕΠ-Υ και τώρα σχεδιάζει την κατασκευή ενός τσιπ DNA που θα μας δείχνει αν το παιδί που εξετάζεται έχει προδιάθεση στη ΔΕΠ-Υ ή όχι⁴.

Αυτά τα τεστ, μαζί με τη γνωμάτευση ενός ειδικού γενετιστή και του θεράποντος ιατρού (παιδίατρου, νευρολόγου ή παιδοψυχίατρου), θα μπορούν στο προσεχές μέλλον να προβλέψουν τις πιθανότητες για ένα παιδί να εκδηλώσει τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ.  Παρόμοια τεστ θα μπορούν να γίνουν και στους υποψήφιους γονείς πριν τη σύλληψη, για προληπτικούς λόγους. Το μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον που έχει επικεντρωθεί τα τελευταία χρόνια σε αυτή τη σχετικά πρόσφατα αναγνωρισμένη διαταραχή μας κάνει να ελπίζουμε ότι θα έχουμε σύντομα νέα πρωτοποριακά όπλα στα χέρια μας για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της ΔΕΠ-Υ.

 

ΠΗΓΕΣ:

1. Τζούλη Αποστολάτου, Φάκελος: Γενετικά τεστ, www.vita.gr, link: http://www.vita.gr/ygeia/article/7247/fakelos-genetika-test

2. Jane Collinwood, The Genetics of ADHD, www.psychcentral.com, link: http://psychcentral.com/lib/the-genetics-of-adhd/

3. gov. A service of the U.S. National Institutes of Health, link: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00046059

4. Basque Research. “DNA chip to diagnose attention deficit hyperactivity disorder?” ScienceDaily, 21 January 2013, link: www.sciencedaily.com/releases/2013/01/130121083221.htm

 

* Ο Γιώργος Ευθυμίου είναι μοριακός βιολόγος-γενετιστής, διδάσκει στο Πρόγραμμα Διαιτολογίας του Μητροπολιτικού Κολλεγίου (Αθήνα) και παράλληλα εργάζεται ως επιστημονικός συνεργάτης στο Τμήμα Βιολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών. Αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο του Surrey (Μεγάλη Βρετανία), είναι κάτοχος μάστερ από το Imperial College του Λονδίνου και διδακτορικού τίτλου από το Πανεπιστήμιο του Surrey. Έχει εργαστεί ως επισκέπτης ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Γέηλ (ΗΠΑ), ενώ γράφει τακτικά για επίκαιρα επιστημoνικά θέματα σε εφημερίδες και περιοδικά.